Analisi Genetiche

Analisi Genetiche

Analisi Genetiche Prenatali

Analisi Genetiche Prenatali

Analisi Genetiche Prenatali

Clinilab offre oltre 1.000 test genetici per esigenze diagnostiche specialistiche in genetica e biologia molecolare, con particolare attenzione alla diagnostica prenatale e preconcezionale.

Test di screening prenatale non invasivo (NIPT)

I test di DNA fetale libero su sangue materno consentono di valutare le principali anomalie cromosomiche fetali senza rischi per il feto:

Prenatal Safe 3 — trisomie 21 (Down), 18 (Edwards), 13 (Patau)

Prenatal Safe 5 — trisomie 21, 18, 13 + anomalie dei cromosomi sessuali

Prenatal Safe Plus — include microdelezioni cromosomiche

Prenatal Safe Karyo — analisi cromosomica completa

Test Aurora e Aurora Plus — screening allargato con microdelezioni

Bi Test (test combinato del primo trimestre)

Eseguito tra la 11ª e la 13ª settimana di gestazione, combina la misurazione ecografica della translucenza nucale con i markers biochimici (free β-hCG e PAPP-A) per la valutazione del rischio di trisomia 21.

Screening genetici preconcezionali

Per coppie che programmano una gravidanza, sono disponibili test carrier per le principali malattie genetiche:

Fibrosi cistica (CFTR)

Beta-talassemia

Emocromatosi ereditaria (HFE)

Sordità congenita (GJB2/GJB6)

Sindrome dell'X Fragile

Distrofia muscolare di Duchenne/Becker

Atrofia muscolare spinale (SMA)

Cariotipo su sangue periferico

Analisi cromosomica standard per la valutazione di anomalie numeriche e strutturali dei cromosomi in adulti con sospetta patologia genetica o problematiche riproduttive.